Pathologies - Pédiatrie

Le retard pubertaire (RP) se définit par l'absence de développement des caractères sexuels au-delà de 14 ans.

Trois  étiologies sont à évoquer :

• Retard pubertaire  simple dans 60 à 80% des cas,
• Anomalies gonadiques,
• Anomalies hypothalamo-hypophysaires.

Plus fréquent que chez la fille et s'accompagnant d'un retard statural, le RP est le plus souvent suivi d'un développement spontané complet : l'augmentation de  longueur des testicules > 25 mm (ou volume > 4ml) signant la mise en route de la puberté.

Recherche des antécédents :

• Notion d'âge pubertaire chez les ascendants.
• Notion d'absence de testicules, de cryptorchidie bilatérale, de micropénis, d'hypoglycémies en période néonatale, d'hypotonie néo-natale (S de Prader Willi ?), de polydactylie (S de Bardet Biedl ?).

Chez l'adolescent :

• palper les testicules : < 25mm, hypoplasiques ou absents (testicule évanescent) ou petits et durs : syndrome de  Klinefelter ?
• rechercher une gynécomastie, une anomalie de la ligne médiane de la face, une anosmie  (S de Kallmann ?) une cassure de la courbe de croissance, des troubles visuels, des céphalées, un diabète insipide orientant vers une cause hypothalamo hypophysaire.